by AVCi monogênico.
Guardem esse nome. Existem doenças monogênicas que tem o AVC como manifestação principal, e algumas destas doenças com manifestação predominante de pequenas artérias (small vessel disease), cursando com leucoencefalopatia e recorrência de AVC.
Vamos lembrar aqui das doenças de pequenos vasos cerebrais monogênicas – Monogenic cerebral small-vessel diseases, cujo expoente mais frequente e principal é o CADASIL (cerebral autossomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy). A seguir, um artigo de revisão destas doenças, com diretrizes de diagnóstico e tratamento compiladas pela European Academy of Neurology este ano, e alguns artigos originais, editorial, e um de revisão de 2015, para leitura.
LINKS
Ilinca et al. Whole-Exome Sequencing in 22 Young Ischemic Stroke Patients With Familial Clustering of Stroke. Stroke 2020.
Anderson C. Exome Sequencing in Suspected Monogenic Stroke. Ready for Prime Time? Stroke 2020.
Tan & Markus. Monogenic causes of stroke: now and the future. J Neurol 2015.
