Epilepsia Mioclônica Juvenil

Tags: epilepsia, crises de tremores noturnos, abalos noturnos ou ao acordar, mioclonias

Por Maramélia Miranda **

Introdução. A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) é um tipo de epilepsia generalizada, caracterizada por movimentos mioclônicos (tremores rápidos no corpo), e às vezes desenvolvimento para crises convulsivas generalizadas.É um tipo de epilepsia relativamente comum, de caráter benigno, respondendo bem aos tratamentos anticunvulsivantes tradicionais.

Sintomas. As crises de mioclonias (tremores nas extremidades ou no corpo, de aspecto incoluntário, costumam iniciar-se na adolescência, e durante estes movimentos os pacientes apresentam a consciência preservada. É comum aparecerem crises geralmente ao acordar, muitas vezes precipitadas por privação do sono ou estresse. Em cerca de 80% dos casos de EMJ, costuma haver a concomitância com crises generalizadas do tipo tônico-clônicas, com perda da consciência, abalos musculares e liberação dos esfincteres. A EMJ representa cerca de 5 a 10% das epilepsias como um todo.

Diagnóstico. É baseado nos sintomas e sinais clínicos, história inicial, e nas características das crises. O eletroencefalograma (EEG) auxilia quando há a presença de descargas generalizadas. Exames de imagem são realizados para excluir lesões estruturais do cérebro. É importante, além da história descrita pelos própriso pacientes, algum testemunho a parte, de algum familiar.  Em geral, as características abaixo estão presentes:

  • – Sintomas iniciando-se na adolescência;
  • – Principal sintoma sendo a presença de movimentos como abalos musculares rápidos, como tremores, “saltos”, ou “pulos” dos músculos do corpo, costumeiramente ocorrendo ao acordar, mas podendo também ocorrer à noite;
  • – Não há perda da consciência, com os pacientes permanecendo acordados durante a ocorrência destas crises mioclônicas;
  • – Inteligência e intelecto normais;
  • – Fatores precipitantes definidos (sono ruim, estresse, álcool);
  • – Cerca de 17 a 49% dos casos de EMJ tem história familiar de epilepsia;
  • – Miclonias: usualmente rápidas, bilaterais, como contrações descoordenadas envolvendo sobretudo os ombros e braços;
  • – As mioclonias podem evoluir para ausência ou crises generalizadas, em cerca de 80% dos casos.

Fatores precipitantes das crises mioclônicas. Falta de sono, cansaço, esquecer de tomar a medicação, infecções, beber bebida alcóolica. Estímulos visuais repetitivos (fotosensibilidade). Todos estes fatores são especialmente frequentes em adolescentes, motivo pelo qual devem ser orientados neste sentido.

Tratamento e Prognóstico. O tratamento baseia-se no uso de medicações (anticonvulsivantes) para bloquear a ocorrência das mioclonias, e consequentemente a possibilidade de generalização das crises. O medicamento de primeira linha, a primeira escolha, por ser altamente efetivo para estas crises, é o ácido valpróico (Depakene ou Depakote), nas doses de 250mg 2 x dia até 2g dia.

O prognóstico destes pacientes é muito bom, e a doença costuma ter um curso benigno, favorável, com bom controle das crises uma vez isntituído o tratamento. Após um período de pelo menos cinco anos sem crises, costuma-se fazer a tentativa de desmame dos anticonvulsivantes.

** Dra. Maramélia Miranda é neurologista com formação pela UNIFESP-EPM, especializada em AVC e Doppler Transcraniano, editora do blog iNeuro.com.br.

121 thoughts on “Epilepsia Mioclônica Juvenil”

  1. Olá sou mãe de Raquel Bezerra, minha filha está com este diagnóstico a 2 anos, EMJ momentos difíceis mas estamos fazendo conforme prescrição médica, está agora com Depakote ER 1000mg ao dia, tem muitas reações enjôo e sono. Só teve crises noturna durani o sono não ver e não lembra mas fica com dores musculares durante o dia após crise e dor de cabeça. Exames nada constam de alteração.

  2. Ola,sou mae de um rapaz de 19 anos e estamos ainda passando por essa turbulencia de saber como lidar com a doença e suas causas.Mas adianto que tem 30% de cura e é nesses 30% que mim seguro.Acredito em Deus e que nada vem por acaso.As causas principais da crise convulsiva é uma noite de sono perdida,alcool e cigarro.Esses itens deve ser banidos da lista de consumo dos diagnosticados com a doença.Busque informações na internet e com seu medico.A religião ajuda muito na aceitação do tratamento.(silvaniamariasaudesab@gmail.com)estou a disposição para conversar sobre o assunto.

  3. Meu filho de 13 anos está com EMJ, começou com tremores nas mãos e há 16 dias ele convulsionou. Exames normais, mais pelos relatos que passei chegaram a este diagnóstico. Hj ele iniciou 250mg de Depakene 1x ao dia por 3 dias
    Depois de 12/12 hrs
    Gostaria trocar informações com pessoas com EMJ.

  4. Boa tarde! Tenho um filho de 3 anos e levei ao médico em dezembro de 2017, com suspeitas de crise mioclônicas, ele receitou depakote para ele, com o tempo essas crises passam? Ele faz uns movimentos com as mãos e braços, parecem que são voluntários.

  5. Bom dia minha filha de 14 anos é PC já toma vários anticonvulcivantes e de uns meses pra cá vem apresentando espasmos musculares no início do sono e após a fisioterapia fica mais forte será que à fisioterapia pode tá influenciando? já que antes ela não tinha uma fisioterapia tão intensa pois à 6 meses está na VM estamos muito preocupados

  6. Meu nome é Vivian tenho crises desde os 3 anos, na adolescência começou a ser controlada mais e mais, hoje estou com 32 anos, me casei mas não consegui engravidar por causa dos remédios, uso o depakene de 500mg, mas já usei outros, hoje fui buscar alguns exames e no EEG vi que o médico deu a conclusão de que tenho EMJ, nunca que pensei que era esse o tipo, mas agora vou buscar cada vez mais o tratamento, pois vi que ela é benigna, então, tem cura sim com o tratamento adequado. Estou um pouco triste, mas vou superar. Sou atriz e professora de teatro e dança em Alagoas. E não tenho problemas com os estudos e nem com o trabalho.

  7. Tive minha primeira crise na rua aos 15 anos, de la pra ca minha vida virou num inferno, tomo uma porrada de remedio, e nao resolve nada, é so eu me emocionar, ficar nervoso ou coisas do tipo que ja começa os espamos, tenho medo de estudar, de trabalhar e ate de sair na rua, com isso venho a depresao, e como se nao bastasse ainda ter que ouvir de alguns, que td nao passa de frescura e de que nao quero nada com a vida. As vezes tenho vontade de acabar com isso de vez.

  8. Tenho 28 anos de idade, aos 10 anos desencadeou minhas crises EMJ, tive crises muito fortes, quedas bruscas em uma delas tive traumatismo craniano, entrei em depressão, foi uma fase muito difícil na minha adolescência, tomei diversos remédios até achar a combinação correta onde as crises cessaram, tomo LAMOTRIGINA, CLONAZEPAN, DEPAKOTE E KEPRA. O mais complicado é que DEPAKOTE E O KEPRA são remédios de auto custo, para ter condições para comprar tive que aposentar por invalidez para comprar os remédios.

  9. Meu nome é Deivid Costa, sou guitarrista e tenho EMJ, eu aprendi a controlar as crises sem medicamentos, no meu caso é preciso apenas dormir bem. Eu trabalho como professor de música, a doença não me fez incapaz, afinal, sempre há uma saída.

  10. Tenho uma filha com este tipo de problema.começou na adolescência, num surto de espasmo.pensei que se tratava de epilepsia. Chamei médico constatou espasmos.Só que de lá pra cá piorou. Hj se trata com psiquiatra e medicação. Mas aos meus olhos é muito lendo quase inotoro melhora.agora trocou de medicação É dosagem.Tenho medo que ela caia e se machuque ou que dê um mais prolongado levando ela ao desmaio coisa que já aconteceu.gostaria tanto de pelo menos entender o porquê deste distúrbio. E se tem cura.

  11. Queria uma ajuda pois minha cunhada tem 28 anos e ela tem várias crises em um só dia crises fortes de derrubar de cair no chão direto e se machucar só anda quebrando dente perna braça horrível .queria que alguém me ajudasse

  12. Olá.. meu nome é Nicole, e eu tenho epilepsia miocrônica juvenil, mas já tive perdas de memória,muitas vezes após as crises, acordo e não lembro meu nome,nem nada.. tomo depakene, tenho muitas falhas na memória durante o dia, nas quais me perco, onde estou.. tenho 19anos, esse meu resultado clínico saiu a uns 5 anos atrás.. será que houve algum erro no mundo diagnóstico..

  13. Oi meu nome é flávio e meu filho tem dois anos e a três meses; ele começou a ter crises; eu gostaria de saber se ele vai ficar dependente de remédios; ou com o amadurecimento ele vai ficar curado; atualmente ele está tomando ķeppra; se alguém puder me ajudar, agradeço.

  14. Olha; meu nome é Barbara; descobri que tinha EMJ, com 13 anos, quando tive minha primeira crise, MSM tomando medicações, pq ate acertar uma q não me deixa ter crises e espasmos durante uns 3 a 4 meses, foi o fenobarbital de 100mg, e isso não afetou eu engravida; tive 2 filhos super saudáveis.

  15. Boa noite minha filha tem EMJ ha 14 anos, toma lamotrigina de 100 mg, nao tem crise generalizada, mas as mioclonias nunca cessaram.

  16. yasmim, não deve ser feito nada de cirurgia para EMJ. Apenas medicamentos.

  17. Tive a primeira crise uma convulsão aos 15 anos. Está dormindo e levantei pra tomar café..fou onde vai.. Hoje tenho 38 anos e contínuo tomando carbamazepina 3 ao dia de 200mg …porem tenho espasmo tipo como um choque ou um susto quase sempre . Recentemente o médico passou torval de 500mg para tomar a noite junto com o carbamazepina. Mas como faço tto no sus vive trocando de médico. É a última vez que fui o médico disse que não se pode tomar torval junto com carbamazepina…que um anula o efeito do outro. Não sei o que fazer? Contínuo tomando o carbamazepina pois sinto que ele segura as crises maiores. Mas queria não ter mas esses espasmo que tanto atrapalha a minha vida

  18. Simplesmente adorei as dicas citadas aqui, realmente a infertilidade é um grande problema que afeta muitas mulheres e acredito que com um bom tratamento nós podemos conseguir o tão sonhado filho ou filha. Adorei seu blog.

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