Epilepsia Mioclônica Juvenil

Tags: epilepsia, crises de tremores noturnos, abalos noturnos ou ao acordar, mioclonias

Por Maramélia Miranda **

Introdução. A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) é um tipo de epilepsia generalizada, caracterizada por movimentos mioclônicos (tremores rápidos no corpo), e às vezes desenvolvimento para crises convulsivas generalizadas.É um tipo de epilepsia relativamente comum, de caráter benigno, respondendo bem aos tratamentos anticunvulsivantes tradicionais.

Sintomas. As crises de mioclonias (tremores nas extremidades ou no corpo, de aspecto incoluntário, costumam iniciar-se na adolescência, e durante estes movimentos os pacientes apresentam a consciência preservada. É comum aparecerem crises geralmente ao acordar, muitas vezes precipitadas por privação do sono ou estresse. Em cerca de 80% dos casos de EMJ, costuma haver a concomitância com crises generalizadas do tipo tônico-clônicas, com perda da consciência, abalos musculares e liberação dos esfincteres. A EMJ representa cerca de 5 a 10% das epilepsias como um todo.

Diagnóstico. É baseado nos sintomas e sinais clínicos, história inicial, e nas características das crises. O eletroencefalograma (EEG) auxilia quando há a presença de descargas generalizadas. Exames de imagem são realizados para excluir lesões estruturais do cérebro. É importante, além da história descrita pelos própriso pacientes, algum testemunho a parte, de algum familiar.  Em geral, as características abaixo estão presentes:

  • – Sintomas iniciando-se na adolescência;
  • – Principal sintoma sendo a presença de movimentos como abalos musculares rápidos, como tremores, “saltos”, ou “pulos” dos músculos do corpo, costumeiramente ocorrendo ao acordar, mas podendo também ocorrer à noite;
  • – Não há perda da consciência, com os pacientes permanecendo acordados durante a ocorrência destas crises mioclônicas;
  • – Inteligência e intelecto normais;
  • – Fatores precipitantes definidos (sono ruim, estresse, álcool);
  • – Cerca de 17 a 49% dos casos de EMJ tem história familiar de epilepsia;
  • – Miclonias: usualmente rápidas, bilaterais, como contrações descoordenadas envolvendo sobretudo os ombros e braços;
  • – As mioclonias podem evoluir para ausência ou crises generalizadas, em cerca de 80% dos casos.

Fatores precipitantes das crises mioclônicas. Falta de sono, cansaço, esquecer de tomar a medicação, infecções, beber bebida alcóolica. Estímulos visuais repetitivos (fotosensibilidade). Todos estes fatores são especialmente frequentes em adolescentes, motivo pelo qual devem ser orientados neste sentido.

Tratamento e Prognóstico. O tratamento baseia-se no uso de medicações (anticonvulsivantes) para bloquear a ocorrência das mioclonias, e consequentemente a possibilidade de generalização das crises. O medicamento de primeira linha, a primeira escolha, por ser altamente efetivo para estas crises, é o ácido valpróico (Depakene ou Depakote), nas doses de 250mg 2 x dia até 2g dia.

O prognóstico destes pacientes é muito bom, e a doença costuma ter um curso benigno, favorável, com bom controle das crises uma vez isntituído o tratamento. Após um período de pelo menos cinco anos sem crises, costuma-se fazer a tentativa de desmame dos anticonvulsivantes.

** Dra. Maramélia Miranda é neurologista com formação pela UNIFESP-EPM, especializada em AVC e Doppler Transcraniano, editora do blog iNeuro.com.br.

154 thoughts on “Epilepsia Mioclônica Juvenil”

  1. Boa noite! Graças a Deus achei esse post para tranquilizar meu coração. Por favor, me indiquem neuro em São Paulo capital que entenda desse assunto. Minha filha tem 08 anos e esses sintomas.

  2. Luciana Fritzen
    Oi sou diagnosticada EMJ dês os meus 15 anos hoje tenho 50 não consigo tomar ácido valprolico pois vomito e perco os cabelos meu médico da época foi trocando de remédio até chegar na carbomazepina passei anos com ela tive 3 filhos e ao chegar aos 47 anos tive uma crise fui ao médico ele quis voltar com ácido valprolico eu avisei que já tinham tentando e não conseguido ele me internou para fazer a troca não deu certo hoje tenho crises a qualquer momento preciso que meu filho me acompanhe até na padaria tomo levitirecetam carbomazepina fenobarbital clonazepam e porque não conseguem controlar querem colocar mais fluoxetina tudo porquê para eles a carbomazepina era a pior escolha eu com 50 anos não estou trabalhando não saio para rua pois dependo de um menino de 12 anos me sinto um lixo como a Samara falou também más talvez isso tudo seja para mostrar que posso contar com meu marido e meus filhos o de 24 anos o de21anos e até o de 12anos sempre trabalhei e isso me faz falta pois agora tenho a qualquer momento não posso me sentir cansada ou dor de cabeça que tenho uma convulsão dia 03 /12/20 tive uma convulsão depois de voltar do médico fui fazer um café para nós e tive ainda bem que a água para passar o café não estava na minha mão no hospital dormindo eu tive uma convulsão não sei mais o que fazer se alguém quiser conversar 5551985815079 meuWatts985815079

  3. Olá,me chamo Giovanna fui diagnosticada com EMJ aos 15 anos. Antes das minhas crises severas eu sentia alguns espasmos no braço,mas nunca relatei aos meus pais,e escondia dos meus colegas da escola também,pois tinha muita vergonha. Eu praticava uma rotina muito árdua,a escola em que eu estudava era muito rígida em relação a deveres,trabalhos longos,muitas vezes eu excedia o meu limite estudando,ficava noites sem dormir,o que me causava grandes picos de ansiedade e estresse. Numa das manhãs em que meu celular despertou,eu o peguei na mão como de costume,e comecei a sentir tremores nas mãos mais fortes do que o normal,eu apenas me lembro de ver meu celular voando para o chão,senti meu corpo todo tremer e meus olhos revirarem,não tinha controle algum sobre essas ações,lembro de alguns flashes da minha mãe tentando me ajudar,mas sem sucesso. Fui para o pronto socorro em seguida,o médico do plantão disse que não era uma crise convulsiva,achei que estivesse tudo bem,mas então teve outras três seguidas crises,voltei a investigar e encontrei um Neurocirurgião que foi muito acertivo com o remédio que me passou,faço o tratamento com Urbanil Clobazam 10mg antes de dormir e estou há 3 anos sem crises!Meu conselho é para que nunca interrompam o tratamento sem o acompanhamento do seu neurologista habitual,sempre façam novos exames antes de pensar em um desmame.

  4. Meu filho teve a primeira crise aos 14 anos e até ser medicado teve mais 5,mas descobrir o gatilho das crises dele é privação de sono, e quando ele usa muito l celular.
    Hoje sabendo disso controlo o maximo pra que ele durma bem, e não fique muito tempo em celular. É uma luta diária. Ele toma oleptal 300mg 2x ao dia.

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