Síndrome de Marfan

Tags: Marfan, fibrodisplasia, síndrome de marfan, aneurisma de aorta

É uma doença hereditária, transmitida de modo autossômico dominante, que afeta o tecido conjuntivo, levando à alterações oculares, esqueléticas e cardiovasculares. O defeito molecular básico é a mutação do gene de uma proteína matricial extracelular, a fibrina-1.

Sintomas. A gravidade dos sintomas varia bastante, mas geralmente os pacientes apresentam altura mais alta para a média da idade, e em relação aos seus familiares, com a envergadura dos braços muitas vezes excedendo a altura. Há desproporção entre o tamanho dos braços e dedos, mais longos e finos (aracnodactilia). Deformidade no osso esterno (região anterior do tórax), com deslocamento para fora (tipo “peito de pombo”) ou para dentro (tipo “peito escavado”) – são frequentes. Outras alterações comuns são uma anormal hiperextensibilidade das articulações, curvatura posterior das pernas nos joelhos (joelhos recurvados), pés chatos e cifoescoliose na coluna dorsal e cervical. Hérnias são também alterações frequentes.

As alterações oculares que podem ocorrem incluem luxação ou subluxação do cristalino (lente interna dos olhos) e iridonedese (tremor da íris). Às vezes o deslocamento da retina pode acontecer espontaneamente, além de miopia de alto grau.

As alterações cardiovasculares resultam da fraqueza das camadas musculares médias das grandes artérias, e devem ser as primeiras alterações a serem investigadas, pelo seu potencial risco de pior desfecho clínico. Em artérias ou regiões cardíacas sujeitas a maior estresse hemodinâmico, como a aorta ascendente, aorta torácica, artérias cervicais e as válculas cardíacas, pode haver o desenvolvimento de dilatações progressivas, levando à formação de aneurismas, dissecções ou insuficiência de válvulas cardíacas.

Exames complementares. O diagnóstico da Síndrome de Marfan é primariamente clínico, observando-se a aparência física e as características clínicas dos pacientes (alterações da estatura, nas mãos, esqueléticas e das articulações), se há antecedentes familiares com a síndrome, e a suspeita clínica é complementada pela investigação médica, sobretudo em relação às alterações oftalmológicas e cardiovasculares.

Tratamento. Não há tratamento específico do defeito genético. Apenas aconselhamento genético às famílias de portadores, e o uso de medicamentos que reduzam o estresse hemodinâmico e a força de ejeção do músculo cardíaco, ao longo do tempo, como agentes betabloqueadores (propranolol ou atenolol) e bloqueadores dos receptores da angiotensina II (losartan), no intuito de evitar as dilatações vasculares, a formação de aneurismas e a ocorrência de dissecções vasculares. Em meninas portadoras da síndrome de Marfan, quando muito altas já na infância, o uso de estrogênios e progesterona, induzindo puberdade precoce por volta dos 10 anos, é uma medida que tem sido descrita para reduzir a altura final na idade adulta.

9 thoughts on “Síndrome de Marfan”

  1. Bom dia. Estou desesperada minha filha de 13 anos esta com suspeita de Síndrome de Marfan. Ainda vai fazer exames cardíaco e oftalmo. Ela terá vida normal? Tem risco de vida? Por favor, me ajudem, estou sem chão. Obrigada aguardo resposta.

  2. Bom dia. Estou desesperada, pois minha filha de 13 anos, esta com suspeita da Síndrome de Marfan. Ainda vamos fazer exames cardíaco, e oftalmo. Já fez exames do tórax, coluna, pés, perna.
    Por favor acalmem meu coração, estamos sem chão. Será q vcs tem como me dizer se minha filha terá uma vida normal? Quais os riscos q ela pode ter? Minha filha pode ter pouco tempo de vida? Me ajudem por favor. Obrigada aguardo resposta.

  3. Onde encontrar tratamento para Síndrome de Marfan, em Minas Gerais???

  4. Tenho o lado esquerdo do peito fundo ( na costela)
    Não ao magro, tenho umas deformidades no crânio não muito perceptível mas se passar a mão sente-se.
    Tenho 22 anos e sempre fui grande, hj tenho 1,87 cm.
    Consigo girar meu braço a 180¤ nessa junta em que dobramos o braço.
    Enfim, será que posso ter essa síndrome? Qual médico procurar?

  5. jeane, sugiro procurar um medico cardiologista, no caso desta suspeita. em geral, o cardiologista é o profissional que vê mais frequentemente esta doença. outro medico que também tem maior experiência, dependendo do tipo de pacientes atendidos, é o geneticista. entretanto, ambulatorio de genetica pelo SUS é algo mais complexo de encontrar.

    No entanto, em Porto Alegre, há excelentes serviços academicos (Hospital de Clinicas, UFRS, PUC- RS).

    Tentaste estes locais?

  6. Gostaria de saber onde poderia fazer o diagnóstico da Sindrome de Marfan pelo SUS aqui em Porto Alegre/RS? Grata.

  7. Elcio, sugiro você procurar centros acadêmicos, como os hospitais das Clínicas (USP) ou São Paulo (UNIFESP). Lá informar-se sobre os ambulatórios de cardiologia ou genética, se há setores que atendem os Marfans… Na UNIFESP, tenho a suspeita que há um ambulatório para estes casos na Genética…

  8. Excelente texto.
    Peço, por gentileza, os locais que atendem em São Paulo, pelo SUS, sobre o diagnóstico da síndrome de Marfan e orientações de tratamento.
    É para um adolescente de 15 anos filho de uma amiga minhã, que não tem como fazer tratamento particular. Ele está com herpes ocular, o que pode causar a perda da visão.

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